إيكو ما إذا كان يجب إجراء تحليل على علم الوراثة للجنين. كيف يتم إجراء التشخيص قبل الزرع؟ تسارع شيخوخة الجسم الأنثوي و PGD

يتيح لك التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) اكتشاف تشوهات الكروموسومات والجينات في الجنين. وبمساعدتها يتم اختيار أفضل الأجنة للتلقيح الاصطناعي وتزداد فرصة الحمل.

التشخيص الوراثي قبل الزرع: مبدأ التشغيل

يقوم الأطباء بإجراء PGD أثناء التلقيح الاصطناعي (تخصيب الجنين خارج الرحم) لضمان الحيوية العالية للأجنة. باستخدام هذه التكنولوجيا يقومون بما يلي:

• تقليل مخاطر إصابة الأطفال بالمرض بنسبة 95%؛
• زيادة فرص نجاح الحمل (من خلال اختيار الأجنة الأقوى والأكثر مرونة)؛
• منع أو القضاء على الأمراض على الفور في الأطفال حديثي الولادة.
• القضاء على احتمالية الحمل المتعدد؛
• يتم اختيار جنس الطفل على أساس خطر الإصابة بالأمراض المرتبطة بالجنس.

لقد أتاح التشخيص الوراثي قبل الزرع في ريازان إمكانية استمرار الحمل بنجاح عدة مرات. بعد كل شيء، عند إجراء هذا الإجراء، تتضاعف فرصة الحمل، وينخفض ​​​​خطر الإجهاض بنسبة 25٪.

أنواع التشخيص PGD

قبل تصنيف التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) لأطفال الأنابيب، من الضروري معرفة نوع التقنية المستخدمة. يعتمد على دراسة الخلايا الجنينية المختارة في الأيام 3-4 من تطورها. ويتم تحليل المادة المختارة على مستوى الجينات. يتم إجراء هذه التلاعبات على جميع الأجنة، وبعد ذلك يتمكن الأطباء من التخلص من المواد غير المناسبة.

مهم- التشخيص الوراثي قبل الزرع لا يسبب أي ضرر للجنين.

أما بالنسبة لأنواع التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) أثناء التلقيح الصناعي، فهناك الأشكال التالية لهذا الإجراء:

• CGH هو تجميد عدة خلايا لإجراء دراسة شاملة للبنية الكاملة للحمض النووي. تستغرق هذه التقنية الكثير من الوقت ولها ثمن باهظ. ومن ناحية أخرى، فهو يوفر معلومات دقيقة عن التركيب الجيني للجنين؛
• FISH هو النوع الأبسط والأقل تكلفة من التشخيص الوراثي قبل الزرع، ويهدف إلى دراسة أزواج الكروموسومات الرئيسية. يمكن أن يساعد في تحديد الأمراض الأكثر شيوعًا، ولكن لا يمكنه دراسة البنية الكاملة للحمض النووي؛

• PCR هي تقنية تحدد نوع الريسوس للأجنة. يكتشف مستضدات HLA وتشوهات الكروموسومات. كما يستخدم لتشخيص الأمراض المرتبطة بالطفرات السائدة والمتنحية (الهيموفيليا وغيرها). يوصى بهذه التقنية للأزواج الذين تعاني أسرهم من أمراض وراثية؛
• NGS هو التحليل الأكثر دقة لـ PDH، مما يسمح لك بدراسة تسلسل بنية الحمض النووي. يكتشف جميع التشوهات الجينية بدقة تصل إلى 99% ويوفر المعلومات الأكثر اكتمالا. عيبها الرئيسي هو تكلفتها العالية.

يوصف التلقيح الاصطناعي مع PGD في ريازان في الحالات التالية:

• لدى الآباء أو أقاربهم تاريخ من الاضطرابات الوراثية المختلفة: إعادة ترتيب الكروموسومات، والانقلابات، وأشكال أخرى من الأمراض؛
• مرت الأسرة بتجربة حزينة تتمثل في وفاة طفل بسبب عدم توافق عامل الريسيوس؛
• وجود عدد كبير من الحيوانات المنوية غير الطبيعية لدى الأب المستقبلي؛
• محاولتان أو أكثر من محاولات التلقيح الاصطناعي غير الناجحة؛
• الإجهاض بعد 4-8 أسابيع من الحمل؛
• الكشف عن الأمراض الوراثية عند الأطفال حديثي الولادة.
• استعداد أحد الوالدين للإصابة بالسرطان.
• انخفاض نشاط الحيوانات المنوية لدى الأب الحامل.

يوصى بالفحص الجيني قبل الزرع للجنين للرجال فوق 40 عامًا والنساء فوق 35 عامًا. والسبب في ذلك هو زيادة عدد الحيوانات المنوية غير الطبيعية في مرحلة البلوغ وتدهور جودة البويضات بسبب شيخوخة الجسم. وأخيرًا، يزيد التلقيح الصناعي مع التشخيص الوراثي قبل الزرع من فرص إنجاب طفل سليم من المحاولة الأولى. وعليه، فإن مروره أمر مرغوب فيه لدى معظم الأزواج الذين يسعون إلى إنجاب الأطفال عن طريق الإخصاب خارج الرحم.

في الوقت نفسه، فإن PGD أثناء التلقيح الصناعي لديه عدد من موانع الاستعمال. لا يمكن تنفيذ هذا الإجراء في ظل الظروف التالية:

• تشكلت البويضة أقل من 6 قسيمات متفجرة بعد 48 ساعة من إخصابها.
• يفتقر الجنين إلى قسيمات متفجرة متعددة النوى.
• نسبة عالية من تكوينات شظايا الجنين (30% وما فوق)؛
• لا تستطيع الأم الحامل تناول الأدوية الهرمونية بسبب الأمراض والأمراض وخصائص الجسم.

مهم:يمكن التخلص من العديد من موانع الاستعمال من خلال العلاج المناسب والتخلي عن العادات السيئة. لذا، إذا لم يكن التلقيح الاصطناعي مع التشخيص الوراثي قبل الزرع في ريازان متاحًا لك، فلا تستسلم. ومن الممكن أن تتمكن من التغلب على هذه المشكلة في المستقبل القريب.

مراحل التشخيص الوراثي قبل الزرع

يتم إجراء PGD ​​في ريازان كجزء من برامج الإخصاب في المختبر. الأطباء:

• يقومون بإجراء فحص - دراسة الحالة الصحية، ونوعية الخلايا الجرثومية، والخصائص الوراثية للمرضى؛
• تهيئة الظروف اللازمة لنمو البويضات (بمساعدة الأدوية الهرمونية)؛
• يتم جمع المادة الوراثية للذكور والإناث؛
• يتم إجراء عملية الإخصاب ويتم الحصول على 2-15 جنينًا؛
• يتم زراعة الأجنة في الحاضنة. عند الوصول إلى مرحلة النضج، يتم فصل عدة خلايا عن تلك المخصصة للدراسة. يتم إجراء هذه العملية باستخدام أداة جراحية مجهرية (ميكانيكية أو ليزر أو كيميائية)؛
• تتم دراسة العينات المجمعة باستخدام إحدى طرق PGD؛
• تصور المعلومات التي تم جمعها، والقضاء على الأجنة المصابة بأمراض وراثية وكروموسومية وغيرها من الأمراض؛
• يتم اختيار 1-2 أفضل الأجنة ووضعها في منطقة الرحم.

عندما يتم إجراؤه بشكل صحيح، فإن PGD لا يؤذي الجنين. يتم إجراؤه أثناء تقسيم البويضة المخصبة إلى 6-8 خلايا فردية. إن تناول واحدة منها لا يؤثر على فرصك في الحمل. بناءً على طلب الزوجين، يمكن تجميد الأجنة الأكثر قابلية للحياة واستخدامها لإنجاب طفل لاحقًا. وتبقى دون تغيير لعدة عقود.

مزايا وعيوب إجراء PGD

يسمح التشخيص الوراثي قبل الزرع للجنين للوالدين بما يلي:

• تحديد العوامل التي تمنعهم من الإنجاب بشكل طبيعي أو باستخدام التلقيح الاصطناعي؛
• تقليل خطر الإجهاض بنسبة 50-100%؛
• زيادة فرصة الولادة الناجحة بنسبة 15-20%؛
• امنح طفلك الذي لم يولد بعد صحة جيدة؛
• حماية الطفل من الأمراض الوراثية الخاصة بجنس معين.

هذه التقنية غير مؤلمة على الاطلاق. لا يستغرق الأمر الكثير من الوقت. عند إجراء PGD، تصبح نتيجة الاختبار معروفة خلال 4-5 أيام من بداية الدراسة.

التشخيص الوراثي قبل الزرع له أيضًا عيوب. وعلى وجه الخصوص، هي:

• أنها مكلفة للغاية.
• لا يضمن الحصول على معلومات دقيقة بنسبة 100%. احتمال الخطأ من 1 إلى 5%؛
• قد يؤدي إلى تلف الجنين (إذا أخطأ الطبيب).

نتائج PGD

يعطي التشخيص PGD في ريازان نتائج مختلفة، بما في ذلك:

• القدرة على الحمل بعد عدة إخفاقات؛
• ولادة طفل سليم في أصعب الظروف؛
• الحمل هادئ.

ومع ذلك، فإن التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) لا يسبب أي ضرر للأم الحامل. على العكس من ذلك، بمساعدتها يتم اتخاذ القرارات الأكثر صحة ومستنيرة.

تكلفة خدمات PGD للأجنة

يتراوح متوسط ​​سعر PGD من 60 إلى 120 ألف روبل. يتم تحديد المبلغ المحدد بناءً على العوامل التالية:

• تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع هي تقنية FISH، وهي أرخص التقنيات. ولكن بالنسبة لشركة CGH، سيتعين عليك دفع الكثير من المال؛
• الحالة الصحية للزوجين - إذا احتاج الزوجان إلى إجراء اختبارات إضافية أو تناول أدوية خاصة، فإن تكلفة الإجراء سترتفع؛
• وجود أو عدم وجود رغبات إضافية - على سبيل المثال، سيتعين عليك دفع مبلغ إضافي مقابل تجميد البيض؛
• عدد الأجنة التي تمت دراستها - كلما زاد عدد الأجنة، ارتفع السعر.

ومع ذلك، فإن سعر PGD له ما يبرره تماما. وإذا كنت ستطلب التلقيح الاصطناعي، فإننا نوصي بشدة بدمجه مع التشخيص الوراثي قبل الزرع. بعد كل شيء، لا يوجد شيء أكثر أهمية في هذا العالم من صحة طفلك.

في الحالات التي يكون فيها احتمال نقل الأمراض الوراثية الوراثية إلى الطفل، يتم وصف التشخيص الوراثي قبل الزرع للزوجين اللذين يرغبان في إنجاب طفل (يُشار إليه اختصارًا بـ PGD، والمعروف أيضًا باسم PGD). مع الإخصاب في المختبر، يصبح هذا الإجراء أكثر أهمية، لأنه سيتعين على الزوجين خوض رحلة طويلة من العلاج. يمكن للتشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) أثناء التلقيح الاصطناعي اكتشاف ما يصل إلى 150 تشوهًا صبغيًا حتى قبل نقل الأجنة إلى تجويف الرحم. يتيح لك ذلك تقليل خطر إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي إلى الحد الأدنى.

تعد دراسة جينات كلا الوالدين أثناء التلقيح الاصطناعي أمرًا مهمًا للغاية، وفي بعض الأحيان يكون ذلك ضروريًا ببساطة.

معلومات عامة عن PGD

التشخيص الوراثي قبل الزرع هو طريقة حديثة تسمح بالكشف في الوقت المناسب عن تشوهات الكروموسومات والجينات في الجنين، حتى قبل زرعها في الرحم. يتم تنفيذ هذا الإجراء عادةً بناءً على توصية الطبيب، ولكن يمكن للزوجين أنفسهم التعبير عن الرغبة كجزء من دورة الإخصاب في المختبر.

يزيد التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) أثناء التلقيح الاصطناعي من فعالية البروتوكول بنسبة تصل إلى 70%.

تتم دراسة مجموعة الكروموسومات في البويضة المخصبة في المختبر. وبما أن الدراسة تتم في المرحلة الأولى من تطور الجنين، فمن المستحيل تقريبا إصابتها. تتم دراسة البويضات المخصبة بالتزامن مع العلاج الرئيسي الموصوف للمريض. لإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD)، هناك حاجة إلى عدد أكبر من البصيلات، لذلك يتم تحفيز المبيضين بشكل أكثر كثافة بمساعدة العلاج الهرموني.

الخطر على الطفل ليس كل التشوهات الصبغية التي تم تحديدها لدى الوالدين، ولكن مجموعاتها مع العلامات المميزة. هذه الجينات هي التي تشكل عوامل تهديد تؤثر على التطور المحتمل للأمراض لدى الطفل.

شاهد تسجيلاً لبرنامج مثير للاهتمام حول PGD:

أنواع سمات الطفرة

هناك نوعان من سمات الطفرة: السائدة والمتنحية. عندما ينتقل نوع الطفرة الأول إلى الطفل، يزداد خطر الإصابة بالأمراض بنسبة 50٪. على سبيل المثال، إذا كان كلا الوالدين "يحملان" سمة متنحية، فمن الممكن ظهور الشذوذ الوراثي إذا تلقى الطفل جينات "مريضة" من كل من الرجل والمرأة.

يعتمد ما إذا كان الطفل سيولد مصابًا بمرض ما على جنس الجنين. نظرًا لأن الزوج الثالث والعشرين من الكروموسومات عند النساء يتم تمثيله بـ XX، وعند الرجال بـ XY، إذا كان أحد الكروموسومات الأنثوية مريضًا، فلن ينتقل الشذوذ إلى الطفل. أما الكروموسوم الثاني فسيمنع انتقال الجين "المريض". في هذه الحالة، سيكون الطفل أيضًا حاملًا للكروموسوم "المعيب".

لسوء الحظ، ليس لدى الرجال مثل هذه الآلية الوقائية في أجسادهم. سوف تحصل عليه أيضًا الفتيات المولودات من حاملات كروموسوم "معيب"، وسيولد الأولاد مصابين بأمراض وراثية محتملة.

الفرق بين PGD وPGS في التلقيح الاصطناعي

يتيح لك التشخيص الوراثي قبل الزرع معرفة التركيبة المحددة التي ورثها الجنين على الفور. بفضل التشخيص الوراثي قبل الزرع، ستعرف الأمهات والآباء في المستقبل ما إذا كان الطفل سيظهر مصابًا بخلل وراثي أو سيحمل عيبًا كروموسوميًا. يتم فحص جميع الأجنة المراد نقلها في المختبر. وبعد الدراسة يتم اختيار البويضات المخصبة "النظيفة".

يخلط بعض الناس بين التشخيص الوراثي قبل الزرع والفحص. في الواقع، هذه إجراءات مختلفة تمامًا. الهدف من التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) هو تقليل خطر ولادة طفل يعاني من مشاكل وراثية. تتمثل مهمة PGS (الفحص الجيني قبل الزرع) في زيادة فرص الحمل. يقوم التشخيص الجيني بفحص الأجنة للتأكد من عدم وجود تشوهات وراثية، والفحص الجيني هو في الأساس اختيار الأجنة الأكثر صحة من أجل الإخصاب الناجح.

فيديو آخر مثير للاهتمام الآن حول الفحص (PGS):

يوصف PGD في التلقيح الصناعي من أجل:

1. التأمين ضد نقل الأجنة ذات الكروموسومات "المعيبة".
2. تحديد المشكلة التي كانت بمثابة حافز لفشل البروتوكول السابق.
3. تقليل خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض.
4. تحديد جنس الجنين لتجنب التشوهات الجينية على أساس الجنس.
5. تحديد الأجنة التي لديها استعداد للإصابة بالأمراض الوراثية.
6. "العثور" على جنين أكثر توافقًا وفقًا لنظام HLA مع أطفال آخرين في الأسرة للتبرع به أثناء علاجهم.
7. تقليل خطر فقدان الحمل المبكر.
8. التقليل من خطر الإصابة بأمراض انحلال الدم لدى الطفل.
9. اختيار الجنين "المثالي" للنقل، مع استبعاد حالات الحمل المتعدد.

سيسمح لنا التشخيص الوراثي قبل الزرع بتحديد واستبعاد العديد من الأمراض الخطيرة على الطفل. على سبيل المثال، مرض غوشيه، متلازمة داون، الصمم والبكم، مرض الكلى المتعدد الكيسات. المجموع، التشخيص الوراثي قبل الزرع، قادر على تحديد أكثر من 150 نوعًا من الأمراض الوراثية.

ومع ذلك، فإن البحث ليس دائمًا هو المفتاح لولادة طفل سليم. كانت هناك حالات نتائج سلبية كاذبة، لأن بعض طرق البحث تكتشف فقط عدد معين من الكروموسومات، والأخرى غير المحسوبة هي "معيبة".

هناك خيار آخر عندما يكون التشخيص الوراثي قبل الزرع غير مفيد وهو تطور الفسيفساء من الحالات الشاذة. أثناء التشخيص، تبدو الخلية سليمة، ولكن أثناء التطور تتحور.

متى يتم إجراء PGD

لا يُعرض على كل زوجين يقرران الخضوع لعملية التلقيح الاصطناعي الخضوع للتشخيص الوراثي قبل الزرع. هناك عدد من المؤشرات التي يوصى بهذا الإجراء.

يسمى:

• لدى الزوجين كروموسومات "معيبة"، أو لديهم شذوذ أحادي المنشأ، أو تم تحديد إعادة ترتيب الكروموسومات.
• الزوجان العمريان (امرأة أكبر من 35 عامًا، ورجل أكبر من 40 عامًا). كلما زاد عمر الزوجين، زادت احتمالية ولادة طفل مصاب بتشوهات وراثية، حتى لو لم يكن لدى الزوجين كروموسومات "معيبة".
• انتهت حالات الحمل السابقة بوفاة الأطفال حديثي الولادة بسبب صراع العامل الريسوسي.
• كشف فحص البويضات والحيوانات المنوية عن وجود جينات وكروموسومات معيبة.
• نتيجة غير مرضية. تم التعرف على اضطرابات خطيرة مثل فقد النطاف أو قلة النطاف.
• وفي السابق لم يحدث الحمل.
• تم إنهاء الحمل في مرحلة مبكرة من تطور الجنين.

كلما زاد عمر الزوجين، زادت الحاجة إلى التشخيص الوراثي قبل الزرع.

وبما أن قائمة الأمراض الوراثية مثيرة للإعجاب للغاية، يوصى بتشخيص التلقيح الاصطناعي لجميع المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 35 عامًا. غالبًا ما تهدد التغيرات المرتبطة بالعمر بـ "مفاجآت" غير سارة أثناء الحمل، حتى لو حدث الحمل بشكل طبيعي.

تسارع شيخوخة الجسم الأنثوي و PGD

هناك مواقف يكون فيها الجسد الأنثوي "يشيخ" بشكل أسرع بكثير بالمعنى البيولوجي. تساهم بعض العوامل في تسريع شيخوخة الجسد الأنثوي. وهنا بعض منها:

• الاستخدام طويل الأمد للأدوية القوية.
• نمط الحياة غير الصحي في الماضي (التدخين، إدمان الكحول، إدمان المخدرات)؛
• الأمراض المزمنة؛
• ظروف العمل الضارة
• الوضع البيئي السيئ.

PGD ​​ضروري أيضًا إذا:

• ومن الضروري الحصول على خلايا جذعية معينة لعلاج الأطفال الآخرين في الأسرة.
• الرجل والمرأة أقرباء.
• حصل الزوجان على نصيبهما من التعرض للإشعاع.

تكلفة بروتوكول التلقيح الاصطناعي مع التشخيص الوراثي قبل الزرع أعلى بكثير من تكلفة إجراء التشخيص بدون هذا الإجراء، لذلك يتم اتخاذ قرار إجراء التشخيص من قبل المريض بشكل مستقل. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أنه في 20-40٪ فقط من الحالات، تنتهي عملية نقل الأجنة بالحمل (حسب عمر المريضة).

لا يسمح التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) بتحديد الطفرات الجينية في الجنين فحسب، بل يسمح أيضًا بزيادة احتمالية إعادة الزرع الناجحة (ما يصل إلى 70٪، اعتمادًا على العمر).

الأجنة التي يتم الحصول عليها من خلال التلقيح الصناعي من النساء فوق سن 40 سنة هي أكثر عرضة بنسبة 50٪ لامتلاك جينات غير طبيعية مقارنة بالأجنة من المرضى الأصغر سنا.

كيف يتم إجراء PGD أثناء التلقيح الاصطناعي؟

كل شيء يبدأ بالتحضير. يتضمن التحضير للتشخيص استشارة وفحص الأزواج الذين لديهم مؤشرات للتشخيص الوراثي قبل الزرع. سيخبرك الطبيب عن مزايا وعيوب الإجراء. وبما أن الدراسة سوف تتطلب عددا كبيرا من البويضات الناضجة، فإن التحفيز في البروتوكول سيكون أكثر كثافة، مما قد يؤدي إلى حدوث متلازمة فرط التحفيز. بعد الفحص، ينتقل الأزواج مباشرة إلى التشخيص نفسه.

ينقسم الإجراء إلى 8 مراحل:

1. يتم استخراج البويضات وتخصيبها في المختبر.
2. تتطور الخلية خلال 3-5 أيام.
3. يقوم مساعدو المختبر باختيار البويضات المخصبة الأكثر قابلية للحياة.
4. يتم إجراء خزعة. تتم إزالة الخلايا من الجنين لتحليلها.
5. تم إصلاح القسيم الأرومي.
6. يتم تنفيذ التهجين.
7. يتم إنشاء تحليل المعلومات الحيوية. يتم فك تشفير البيانات المستلمة.
8. يقوم عالم الوراثة بإجراء MGC (الاستشارة الوراثية الطبية للمريض).

لا يؤثر التشخيص الوراثي قبل الزرع بأي شكل من الأشكال على نمو أعضاء وأنسجة الجنين، وبالتالي فإن التشخيص لا يؤثر على صحة الجنين.

بعد التشخيص الوراثي قبل الزرع، يختار عالم الوراثة الأجنة "النظيفة" - والتي ستكون مناسبة للنقل. لا يتم زرع الأجنة التي تحتوي على كروموسومات معيبة في المريض.

ما هي طرق PGD الموجودة؟

يتم إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع باستخدام 4 طرق: FISH، CGH، PCR، NGS. كل واحد منهم لديه تفاصيله الخاصة، إيجابيات وسلبيات. بعض الطرق أكثر تكلفة والبعض الآخر أرخص. كلما كانت الطريقة أكثر تكلفة، كلما كانت أكثر دقة.

PGD ​​باستخدام تقنية FISH

وبطريقة أخرى يطلق عليها طريقة الوراثة الخلوية الجزيئية (التهجين الفلوري في الموقع). يعد خيار التشخيص هذا هو الأكثر ملائمة للميزانية ويستخدم على نطاق واسع في جميع أنحاء منطقة ما بعد الاتحاد السوفيتي. ومع ذلك، فإن العيب الرئيسي لهذه الطريقة هو عدم دقتها، لأنه لا يتم فحص جميع الكروموسومات، ولكن عدد معين منها فقط.

باستخدام طريقة FISH، خلال 5 ساعات، يحدد الأخصائي تسلسل كروموسوم الجنين، وجنس الجنين، وسيتلقى إجابة على سؤال ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد يعاني من تشوهات وراثية شائعة أم لا.

طريقة CGH

اسم آخر لهذا الإجراء هو التهجين الجينومي المقارن. تستغرق هذه الدراسة وقتًا أطول بكثير من الدراسة السابقة. تكلفتها أعلى أيضًا. ومع ذلك، فإن طريقة CGH لها العديد من المزايا.

بفضل هذا البحث فمن الممكن:

• اختيار الأجنة الأكثر قابلية للحياة والتي تكون مثالية لنقلها إلى المريض؛
• تقليل احتمالية إجراء تشخيص غير صحيح، لأن هذه الطريقة تختبر عددًا كبيرًا من الخلايا الجذعية؛
• فحص الأجنة المجمدة لاستخدامها في.

يتم إجراء التهجين الجينومي المقارن باستخدام شريحة خاصة. يتم مسح النتائج ومعالجتها بواسطة برنامج كمبيوتر، مما يقلل من العامل البشري.

PGD ​​بواسطة PCR

قبل دراسة الأجنة باستخدام PCR (تفاعل البوليميراز المتسلسل)، يجب تشخيص الزوجين بوجود تشوهات جينية. يعد ذلك ضروريًا لإزالة الأخطاء عند تشخيص المرض الذي يحدث بسبب طفرة الخلايا.

تتمثل مهام تفاعل سلسلة البوليمر في العثور على عيوب في عمل الكروموسومات وتحديد الأمراض الأحادية المنشأ. تحسب الطريقة وجود الأجسام المضادة لعدم التوافق لدى الأزواج وعامل Rh للأجنة.

إذا تم أخذ بويضة من متبرعة لإجراء التلقيح الصناعي، فلا يتم إجراء دراسات تفاعل البوليميراز المتسلسل.

طريقة NGS

أحدث طريقة للتشخيص هي التسلسل عالي الإنتاجية. NGS هو اختصار (من الإنجليزية. تسلسل الجيل التالي) ويُترجم حرفيًا باسم "تسلسل الجيل التالي". هذه الدراسة هي الأكثر تكلفة وفعالية، حيث تتيح لك دراسة جميع أزواج الكروموسومات البالغ عددها 23 زوجًا. تتيح هذه التقنية تحديد تسلسل النوكليوتيدات الأصلي لكتلة الحمض النووي المطلوبة أو الجينوم البشري بأكمله.

هناك 5 أنواع مختلفة من هذه الطريقة: التسلسل الحراري، والتسلسل العنقودي الجزيئي، وتسلسل الليغاز التقني، وتسلسل أشباه الموصلات الأيونية، وتسلسل الجزيء المفرد. كل واحد منهم له خصائصه الخاصة.

كم تكلفة PGD؟

يتطلب التخصيب في المختبر تكاليف كبيرة، بما في ذلك المال. يزيد PGD من تكلفته بشكل كبير، حيث يتم استخدام معدات ومواد باهظة الثمن. من المستحيل الإجابة بشكل لا لبس فيه على سؤال حول تكلفة التشخيص الجيني.

يعتمد سعر التحليل على عدد من العوامل. كلما كان البحث أوسع وأكثر دقة، كلما كان أكثر تكلفة.

تتأثر تكلفة PGD بما يلي:

1. طريقة البحث المختارة.
2. عدد الأجنة المراد دراستها.
3. إجراء الاختبارات المساعدة.
4. دراسة التغيرات في التركيب الجيني للكروموسومات.

يتأثر سعر التشخيص أيضًا بعدد الحالات الشاذة التي تم فحصها. على سبيل المثال، في موسكو، يتراوح متوسط ​​تكلفة البحث عن جنين واحد من 20 إلى 30 ألف روبل. يصل سعر الدراسة الشاملة أحيانًا إلى 250 ألف روبل. في المتوسط، يكلف الفحص الشامل لكلا الوالدين 150 ألف روبل. السعر في المناطق أقل قليلاً، ولكن ليس بشكل ملحوظ.

اكتب في التعليقات ما هو رأيك، هل يستحق هذا البحث المال؟ إذا لم يكن الأمر كذلك، لماذا لا؟ هل ستفعل PGD؟ شارك هذه المقالة على شبكات التواصل الاجتماعي مع أصدقائك، فربما يهتمون بمعرفة المزيد عنها. لا تنسى تقييمه بالنجوم. شكرا لزيارتكم. دع جيناتك تكون الأفضل وبدون شذوذ!

إن استخدام التشخيص الوراثي قبل الزرع ممكن حصريًا في إطار برنامج التلقيح الاصطناعي، وقد أصبح في وقت من الأوقات طفرة حقيقية في مجال تقنيات الإنجاب المساعدة. تعد القدرة على تحديد الاضطرابات الوراثية في مرحلة التطور قبل الزرع فرصة لزيادة فعالية علاج العقم بشكل كبير وتحقيق الهدف الرئيسي - ولادة طفل سليم في الأسرة.

مؤشرات لPGD

يوصى بالتشخيص الوراثي قبل الزرع في حالات الاضطرابات الوراثية المشخصة لدى أحد الوالدين المستقبليين أو كليهما. إذا تم اكتشاف تشوهات في النمط النووي لدى رجل وامرأة، فإن التشخيص الوراثي قبل الزرع يعد أحد أهم المراحل في خوارزمية منع ولادة طفل مصاب بمرض وبداية الحمل بجنين مصاب بمرض. في هذه الحالة، يتضمن التشخيص الوراثي قبل الزرع دراسة الأجنة بحثًا عن اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات المشاركة في عمليات النقل، بالإضافة إلى اضطرابات الكروموسومات الأكثر شيوعًا (متلازمات داون، باتاو، إدواردز).

رسم بياني 1. اختلال الصيغة الصبغية في الجنين على الكروموسومات 15 و20 و21 لدى مريض يبلغ من العمر 40 عامًا يستخدم NGS.

يوصف التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) لحالات فشل التلقيح الاصطناعي والإجهاض المتكرر. سواء في حالة الحمل الطبيعي أو في إطار برامج العلاج المضاد للفيروسات القهقرية، تحدث غالبية حالات إنهاء الحمل (75-80٪) في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يمكن أن تكون أسباب الإجهاض تشوهات وراثية للجنين والولادات المتعددة. قد يساعد التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) للإجهاض في تقليل معدل الإجهاض التلقائي. في المرضى الذين لديهم تاريخ من حالات الإجهاض، انخفض معدل الإجهاض التلقائي إلى 16.7% مقابل 36.5% المتوقعة، لدى النساء فوق 35 عامًا - إلى 12% مقابل 44.5% المتوقعة.

الصورة 2. خزعة من خلايا الأديم الظاهر المغذي في الجنين في اليوم الخامس من التطور.

كما أن التشخيص الوراثي قبل الزرع لا غنى عنه في حالة العقم عند الذكور، وذلك عند تحديد معدلات عالية من الاضطرابات الوراثية في الحيوانات المنوية. أظهرت دراسة الكروموسومات في الحيوانات المنوية التي تم الحصول عليها من الرجال الذين يعانون من قلة النطاف / الوهن / مسخ النطاف (OAT) زيادة في مستوى اختلال الصيغة الصبغية (عدد الكروموسومات غير الصحيح) مقارنة بالرجال الذين ليس لديهم تشوهات في مخطط الحيوانات المنوية. في الرجال الذين لديهم نمط نووي طبيعي، لوحظ تكرار اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم الجنسي في الحيوانات المنوية مع قلة النطاف 4 مرات أكثر من مخطط الحيوانات المنوية الطبيعي. يؤدي استخدام الحيوانات المنوية مع مجموعة الكروموسومات المرضية للتخصيب إلى تكوين جنين مصاب بمرض وراثي، ومن ثم، في كثير من الأحيان، إلى الذبول والإجهاض، أو ولادة طفل مصاب بمرض وراثي.

تين. 3. التشخيص الوراثي في ​​الأجنة باستخدام CP-PCR.

يوصي أخصائي الإنجاب بإجراء PGD إذا كان عمر المرأة يتجاوز 35 عامًا، إذ للأسف هناك إحصائيات طبية تشير إلى أنه في أواخر فترة الإنجاب يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية، بما في ذلك متلازمة داون والأمراض الخطيرة والعيوب التنموية. الأجهزة والأنظمة المختلفة.

مؤشرات لPGD

• حالات ولادة أطفال لديهم تاريخ من الأمراض الوراثية والخلقية؛
• تشخيص الانحرافات الكروموسومية المتوازنة (الانتقالات، وما إلى ذلك) في الزوجين؛
• عمر المرأة أكثر من 35 سنة؛
• محاولتان أو أكثر من محاولات التلقيح الاصطناعي غير الناجحة في التاريخ؛
• تاريخ الذبول والإجهاض، وكذلك حالات الخلد المائي؛
• نسبة عالية من الحيوانات المنوية المصابة بأمراض وراثية لدى الرجل؛
• كل عائلة ترغب في الخضوع للتشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) كجزء من برنامج التلقيح الصناعي من أجل أن تكون واثقة من صحة الطفل الذي لم يولد بعد وزيادة فرص نجاح العلاج.

الشكل 4. معدلات الحمل ضمن برنامج التلقيح الاصطناعي مع التشخيص الجيني وبدونه.

إمكانيات PGD

يوفر التشخيص الوراثي قبل الزرع فرصًا كبيرة لتحديد الاضطرابات الوراثية للأجنة ويسمح بنقل جنين واعد وقابل للحياة. يتيح تشخيص ما قبل الزرع إمكانية تنفيذ الاتجاه الحالي للطب الإنجابي الحديث بنجاح - النقل الانتقائي لجنين صحي واحد والحمل بجنين واحد، حيث أن الحمل المتعدد له خصائصه ومخاطره الخاصة بالولادة.

الشكل 5. تم الحصول على نتائج التحليل باستخدام طريقة CGH وNGS.

وبالتالي، يساعد التشخيص الوراثي قبل الزرع بشكل موثوق على:

• زيادة معدل الحمل.
• زيادة وتيرة الحمل الناجح.
• الحد من حالات الحمل المتعدد.
• تقليل خطر إنجاب طفل مصاب بالأمراض.

كيف ومتى يتم إجراء PGD؟

يتضمن إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع مرحلتين: الحصول على خلايا من الأجنة باستخدام معدات ليزر خاصة، وهي آمنة لتطوير الأجنة؛ دراسة المواد التي تم الحصول عليها في المختبر الجيني.

عادة ما يتم جمع الخلايا لإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) في اليوم الخامس من التطور، في مرحلة الكيسة الأريمية. خلال هذه الفترة، يحتوي الجنين بالفعل على عدد كبير جدًا من الخلايا، وبالتالي الحمض النووي للتحليل، مما يجعل من الممكن الحصول على نتائج تشخيصية أكثر موثوقية وموثوقية.

يتم إجراء دراسة الجنين مباشرة قبل زرعه في ظهارة الرحم وتهدف إلى تحديد الأمراض أو التشوهات الوراثية في نمو الجنين. في أي الحالات يكون التشخيص قبل الزرع ممكنًا وكيف يتم إجراؤه؟

مؤشرات لفحص ما قبل الزرع

وتتمثل ميزة طريقة PGD في تقليل مخاطر التطور غير الطبيعي للجنين، ولهذا السبب تكون الدراسة مناسبة للأزواج الذين لديهم وراثة وراثية شديدة أو يعانون من أمراض الجهاز التناسلي.

أهداف البحث هي:

1. اختيار الأجنة التي تم تطويرها بشكل صحيح، مع إزالة الأجنة التي بها تشوهات في البنية.
2. الكشف عن تطور الأمراض الوراثية.
3. تحديد جنس الجنين لاستبعاد الأمراض الوراثية المرتبطة بخصائص الجنس.
4. التعرف على أسباب عدم نجاح عملية الزرع.
5. تحديد عامل Rh للجنين لمنع التعارض مع جسم الأم.

وبالتالي، فإن مؤشرات PGD هي:

• عمر المرأة،.
• ، حدث بسبب .
• وجود أمراض وراثية أو كروموسومية لدى أحد الوالدين.
• محاولات سابقة فاشلة للتخصيب خارج الرحم.
• خلال حالات الحمل السابقة.
• الإجهاض الناتج عن صراع العامل الريسوسي بين الجنين والأم.

ما هي الأجنة التي تتم دراستها؟

تنص قواعد الإجراء التشخيصي على دراسة الجنين من اليوم الأول إلى اليوم الخامس من النمو، اعتمادًا على أهداف الإجراء.

مباشرة قبل PGD، يتم فحص البنية المورفولوجية للجنين وقدرته على البقاء.

في هذه المرحلة، يتم التخلص من جميع الأجنة التي لديها أمراض واضحة في بنية الجسم. بعد ذلك، يحدث التشخيص نفسه، حيث يتم فحص 1 من 4-6 خلايا.

طرق التشخيص

يتضمن تشخيص الأجنة قبل الزرع استخدام طرق البحث الوراثية الخلوية الجزيئية أو الجزيئية.

سمكة

تتخصص هذه الطريقة في تحديد التغيرات الكمية والنوعية في بنية الخلية، ولكن نادرًا ما يتم استخدامها مؤخرًا، لأنها لا تسمح بفحص جميع الكروموسومات، وتقتصر على جزء صغير منها فقط، مما يقلل بشكل كبير من كفاءة التشخيص .

CGH

الطريقة الأكثر شيوعًا التي تسمح لك بالتحقق الكامل من جميع الكروموسومات البالغ عددها 24 كروموسومًا بحثًا عن أي خلل.

طريقة PGD - CGH

تفاعل البوليميراز المتسلسل

مناسب لتحديد الطفرات الجينية وأمراض الكروموسومات وتحديد عامل Rh للجنين.

تتضمن هذه الطريقة اكتشاف التشوهات الجينية بناءً على مواد من الوالدين والأقارب المقربين ولها وقت تشخيصي أقصر.

خ ع

طريقة مبتكرة تعتمد على تحديد تسلسل جزيئات الحمض النووي، مما يزيد من احتمالية نجاح عملية التلقيح الصناعي إلى 70%.

كيف يعمل هذا الإجراء؟

يمكن تشخيص ما قبل الزرع من خلال التخصيب في المختبر (إدخال الحيوان المنوي بشكل اصطناعي إلى بويضة ناضجة). يسبق جمع الخلايا الجنينية تحديد التشوهات الجينية لدى الوالدين.

إذا لم يكن من الممكن تحديد نوع الطفرات الجينية للوالدين أو الأقارب بدقة، فإن الإجراء التشخيصي غير عملي.

بدءًا من يوم تخصيب البويضة وحتى اليوم الخامس من تطور الجنين، يتم جمع الخلايا لتحليلها من خلال التدخل الجراحي المجهري - الخزعة.

بحلول الموعد النهائي للإجراء، يكون لدى الجنين من 6 إلى 8 قسيمات متفجرة، خصوصيتها هي القدرة على التبادل، وبالتالي فإن جمع المواد لا يؤثر بأي شكل من الأشكال على مزيد من التطوير للطفل الذي لم يولد بعد.

لذلك، يمكن إجراء التشخيص:

1. في يوم الإخصاب. لا يسمح التطور في المرحلة الأولية للجنين بحمل معلومات حول معظم الأمراض الوراثية والجنس وعامل Rh.
2. في اليوم الثالث من التطوير. في هذا الوقت، يحتوي الجنين على حوالي 5 خلايا، مما يجعل من الممكن تحديد العديد من الحالات الشاذة المحتملة.
3. في اليوم الرابع من التطوير. البحث خلال مرحلة التوتية يقلل من فرصة تلف الأجنة إلى 0.
4. في اليوم الخامس من التطوير. في هذه المرحلة يمكن الحصول على معلومات موثوقة حول جميع الأمراض المحتملة والحالة الجينية للجنين ككل.

لا يمكن أن يستمر تطور الجنين خارج جسم الأم أكثر من 5 أيام، لذلك يتم إجراء الدراسة في معظم الحالات في اليوم الثالث بعد الإخصاب، ولا تتجاوز مدة التشخيص يومين.

تتضمن الخزعة في اليوم الخامس من التطور التجميد بالتبريد وزرع أجنة صحية خلال الدورة الشهرية التالية.

هناك نوع آخر من الأبحاث - تشخيص البويضات، والذي يسمح لك بتحديد التشوهات حتى قبل الإخصاب. ومن مميزات هذا التحليل اكتشاف الأمراض حصريا في جسم الأم، والنتيجة هي اختيار الأجنة الموجودة في البيض السليم.

نتائج PGD

يزيد تشخيص الأجنة قبل الزرع بشكل كبير من فرص إنجاب طفل سليم، حتى مع وجود مجموعة جينات غير مواتية.

نتيجة البحث هي:

• زيادة احتمال حدوثها.
• زيادة فرص التوصل إلى نتيجة إيجابية.
• التقليل من مخاطر حدوثها، حيث أنها تنطوي على مخاطر إضافية أثناء الحمل والولادة.
• التقليل من احتمالية ولادة طفل يعاني من أمراض النمو.

خاتمة

من المؤكد أن كل تدخل في العمليات الطبيعية ينطوي على مخاطر معينة، والتشخيص قبل الزرع ليس استثناءً.

يحتاج آباء المستقبل إلى معرفة أن الدراسة يمكن أن تؤدي إلى تلف الجنين أثناء الجراحة المجهرية (يحدث في أقل من 1٪ من الحالات).

بالإضافة إلى ذلك، لوحظ احتمال التوصل إلى نتيجة خاطئة في 10٪ من الحالات، 3.5٪ منها تحدث عندما يتم التعرف على الجنين الذي تم تطويره بشكل غير طبيعي على أنه صحي.

إن التشخيص قبل الزرع أثناء التلقيح الاصطناعي ليس الدراسة الوحيدة التي يحتاجها الزوجان، على الرغم من فعالية الطرق، إلا أن التشخيص لا يستبعد التشخيص الكامل.

فيديو: التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD)

إن التخصيب في المختبر (IVF) مع التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) للأجنة المعدة لإعادة الزرع هو إجراء يتم إجراؤه لاستبعاد الأمراض الوراثية لدى الجنين. تُستخدم هذه الطريقة لاختيار أجنة سليمة وتزيد بشكل كبير من فرص المرأة في الحمل. يتم استخدامه عمليًا من قبل العديد من العيادات المعروفة المشاركة في التخصيب في المختبر. وجوهر هذه التقنية هو تحديد الأمراض الوراثية لدى الجنين قبل نقلها إلى تجويف الرحم.

التشخيص الوراثي للجنين قبل الزرع: معلومات عامة حول الإجراء

يتكون التشخيص الوراثي قبل الزرع للجنين من فحص أولي للجنين، والذي سيتم بعد ذلك زرعه في الرحم. الحدث شامل ويساعد على استبعاد وجود تشوهات الكروموسومات في الجنين.

تعتبر الأبحاث الجينية وعمليات التلقيح الاصطناعي من الإجراءات المترابطة التي يتم إجراؤها بالتوازي مع بعضها البعض. لإجراء التحليل الجيني، يقوم الطبيب المختص أولاً بتحفيز المبيضين لدى المرأة. ونتيجة لهذا العمل يتم تنشيط إنتاج البصيلات، ويزداد عددها بشكل ملحوظ وهذا يساعد في الحصول على نتائج بحثية أكثر دقة. إن خطر إصابة الجنين أثناء الاختبار الجيني قبل الزرع هو الحد الأدنى (أقل من 1٪) لأن الإجراء يتم إجراؤه في المراحل الأولى من تطوره (بعد أيام قليلة من الإخصاب).

PGD ​​قبل التلقيح الاصطناعي هو اختبار بيولوجي جزيئي لمجموعة الكروموسومات في خلايا أو بويضات الجنين. تساعد الأبحاث الجينية للجنين الأطباء على:

• التعرف على أكثر من 150 مرضًا وراثيًا؛
• التقليل من مخاطر إنجاب طفل مصاب بالأمراض؛
• زيادة فعالية علاج العقم.

تشمل ميزات الإجراء العوامل التالية:

• انخفاض في حالات الإجهاض.
• الحفاظ على احتمالية نتيجة اختبار كاذبة (في الواقع الجنين سليم ولكن التحليل الجيني يظهر علامات الانحراف، أو على العكس من ذلك، الجنين لديه أمراض وراثية ولكنها غير مرئية في التحليل)، يصل الخطأ إلى 10 -15٪؛
• لا يوجد دليل قاطع على أن الفحص يزيد من فرصة الحمل.

إن إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع لا ينتهك بأي حال من الأحوال البروتوكول الخاص بمعاملة المرأة كجزء من التلقيح الاصطناعي. يتم تنفيذ جميع عمليات التلاعب البحثية في المختبر. التحذير الوحيد هو أن التخصيب في المختبر مع التحليل الجيني يتطلب عددًا أكبر من الأجنة. للحصول عليها، يجب على الأخصائي تحفيز المبيضين بشكل أكثر نشاطًا.

يساعد الفحص الجيني الحديث للجنين في تحديد ليس فقط التشوهات المبكرة للجنين، ولكن أيضًا في اكتشاف الجينات الخاصة التي تثير تطور الأورام في الثدي والأمعاء والمبيض والأعضاء الأخرى لدى الشخص البالغ.

قد تكون المرأة التي تخطط لإجراء التلقيح الاصطناعي حاملة للأمراض الجينية. وفي هذه الحالة يقوم الطبيب بإجراء تحليل جيني للأجسام ثنائية القطب لبوييضتها قبل الإخصاب. تعتبر هذه الطريقة بديلاً ممتازًا للتشخيص المبكر قبل الولادة. يساعد على الحماية من الإجهاض بسبب اكتشاف التشوهات الجينية لدى الجنين.

يوفر التحليل الجيني للجنين أثناء التلقيح الصناعي المزيد من الفرص لتحديد جنس الجنين أثناء الفحص. يستخدم المتخصصون هذه المعلومات لمنع تطور تشوهات الجنين المرتبطة بجنسه.

بشكل عام، تقنية التحليل الجيني للأجنة قبل الإخصاب الاصطناعي للبويضة لها الحق في الوجود. صحيح، في الممارسة العملية، اتضح أنه ليس مثاليا.

وراثة الأجنة أثناء التلقيح الاصطناعي: تاريخ حدوثها

تتضمن طريقة تشخيص الأمراض الوراثية قبل الزرع اكتشاف التشوهات التنموية التي يرثها الجنين وفقًا للخصائص الوراثية من الوالدين. تجدر الإشارة إلى أن الطفل لا تظهر عليه دائمًا أعراض العيوب والطفرات الجينية إذا كان والديه (أو أحدهما) حاملين لجينات سيئة. كل هذا يتوقف على مزيجهم في الطفل. يمكن للطفل أن يرث من الأم والأب إما سمة متنحية أو سائدة من الأمراض. على سبيل المثال، إذا تم إعطاء الطفل جينًا سائدًا يهيمن على الجين غير المتغير، فإن خطر الإصابة بمرض وراثي يصل إلى 50٪. إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المتنحي، فلن تظهر الأعراض السريرية للأمراض الوراثية لدى طفلهما إلا إذا تم توريث جينتين متنحيتين في وقت واحد. تساعد وراثة الأجنة أثناء التلقيح الصناعي في تحديد مجموعة المواد الوراثية المنقولة من الوالدين إلى الجنين.

نشأت فكرة إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع لأول مرة قبل وقت طويل من ولادة أول طفل مصطنع. إن العمل على تحسين منهجية البحث الجيني الأولي للأجنة المشكلة له المعالم التالية.

• 1967 - نشر العالمان ر. جاردنر و ر. إدواردز مقالًا علميًا عن إجراء خزعة من أجنة الأرانب، مما ساعد في تحديد الجنس قبل وضعها في الرحم. ويقول الباحثون في منشورهم إنه يمكن تنفيذ إجراءات مماثلة على البشر في المستقبل.
• التسعينيات. هناك فرصة لإجراء PGD للأشخاص. لقد وصلت عملية التخصيب في المختبر إلى مستوى تكنولوجي عالٍ وأصبحت أكثر تقدماً. تم تطوير تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) بنجاح، مما يجعل من الممكن تحليل الحمض النووي للخلايا الفردية للكائن الحي.
• 1989 - جرت محاولات ناجحة لتحديد جنس الجنين البشري من خلال تحليل PCR للخلايا المتشظية (القسيمات البدائية) للجنين.
• 1990 - الأزواج المعرضون لخطر الإصابة بأمراض وراثية بسبب مرض متنحي مرتبط بالكروموسوم X، خضعوا بنجاح لإجراءات تحديد الجنس باستخدام تقنية تحليل PCR، وبعد أن أنجبوا أطفالًا أصحاء.
• 1990 - لأول مرة، تم تشخيص الأمراض أحادية المنشأ قبل إخصاب البويضات. استخدم العمل طريقة تحليل PCR للأجسام القطبية من البيضة.
• 1992 - وُلد طفل، وهو في حالة جنينية، خضع لإجراء PCD مع تشخيص أمراض أحادية المنشأ (التليف الكيسي).

وفي وقت لاحق، تم تحسين نظام التشخيص الوراثي قبل الزرع. لتحديد التشوهات الصبغية للجنين وجنس الجنين، تم استخدام تقنيات التهجين الفلوري (FISH). في عام 2012، تم الإعلان عن أن طريقة FISH قديمة. ويتم استبداله تدريجيًا بتقنية التهجين الجينومي المقارن. ولكن تجدر الإشارة إلى أن تفاعل البوليميراز المتسلسل لا يزال هو الطريقة الرئيسية لتحديد الأمراض أحادية المنشأ في الأجنة المعدة للزرع.

أهداف علم الوراثة الجنينية أثناء التلقيح الاصطناعي

يتم إجراء التحليل الجيني أثناء التلقيح الاصطناعي لتحقيق أهداف معينة.

1. تقليل خطر إنجاب طفل مصاب باضطرابات وراثية من الوالدين الذين يحملون مادة وراثية منخفضة الجودة.
2. إزالة الأجنة التي لديها استعداد وراثي للأمراض غير القابلة للشفاء أو التي يصعب علاجها.
3. إزالة الأجنة التي لديها تشوهات النمط النووي.
4. تحديد عامل Rh للجنين بحيث يصبح من الممكن القضاء على مخاطر تطور أمراض انحلال الدم لدى الطفل.
5. معرفة جنس الجنين وإيقاف وراثة الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس.
6. تعرف على الأسباب التي أدت إلى فشل المحاولات السابقة لإجراء التلقيح الاصطناعي وعدم إجراء عملية زرع الأجنة.
7. قم بإجراء إجراء كتابة HLA الذي سيساعد في اختيار الجنين لإنجاب طفل متبرع. تُستخدم هذه الطريقة إذا كان لدى الوالدين طفل مريض يحتاج إلى عضو متبرع به. في جوهر الأمر، يصبح الطفل الذي يتم تصوره من خلال التلقيح الاصطناعي منقذًا لأخيه أو أخته.

تساعد الأبحاث الجينية للأجنة المشكلة في التعرف على العديد من الأمراض الوراثية. على سبيل المثال، يساعد التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) للأمراض أحادية المنشأ على اكتشاف:

• مرض تاي ساكس.
• تليّف كيسي؛
• الحثل العضلي الدوشيني.
• الهيموفيليا من النوع أ؛
• فقر الدم المنجلي.

يكشف التحليل الجيني أيضًا عن تشوهات الكروموسومات. بتعبير أدق، يقومون في المختبر بدراسة الجنين لوجود 9 تشوهات صبغية:

• تثلث الصبغي الحادي والعشرين (يثير تطور متلازمة داون عند الجنين) ؛
• أمراض الكروموسوم الثامن عشر (تطور متلازمة إدواردز) ؛
• أمراض الكروموسومات السادس عشر والسابع عشر والثامن عشر.
• الاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم الثالث عشر (يتم تشخيص إصابة الطفل بمتلازمة باتو) ؛
• متلازمة كلاينفلتر.
• متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر.
• تشوهات في الكروموسوم الثاني والعشرين (تشخيص متلازمة "تلميذ القطة" لدى الطفل).

يساعد التشخيص الوراثي قبل الزرع أيضًا في تحديد:

• مرض تكيس الكلى.
• خلل التوتر العضلي.
• فقر الدم فانكوني.
• بيلة الفينيل كيتون.
• الحثل العضلي.
• التهاب الشبكية الصباغي؛
• الفقاع.
• ورم أرومي الشبكي.
• التقزم؛
• اعتلال عضلي.
• الحثل العضلي.

التحليل الجيني للأجنة أثناء التلقيح الاصطناعي: المؤشرات الرئيسية

يوصى بالتشخيص الوراثي قبل الزرع للنساء العازبات أو المتزوجين الذين لديهم مؤشرات طبية لمثل هذا الإجراء. يتم إجراء البحث الجيني للجنين قبل زرعه في الرحم في الحالات التالية.

1. الآباء (أو أحدهم) هم حاملون سلبيون أو نشطون للأمراض الوراثية. في هذا الصدد، هناك خطر كبير من أن تنتقل الأمراض الوراثية الخطيرة (أحادية المنشأ أو المرتبطة بإعادة ترتيب الكروموسومات) إلى الجنين.
2. عمر الوالدين. يجب إجراء الاختبارات الجينية قبل الزرع للأجنة إذا كان عمر الأم الحامل أكبر من 35 عامًا، وكان عمر الأب المستقبلي 39-40 عامًا. كلما زاد عمر المرضى في عيادات الخصوبة، كلما زاد خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض خلقية لا علاقة لها بحمل الوالدين لجينات الطفرة.
3. الصراع الريسوس يؤدي إلى وفاة الجنين.
4. وجود تشوهات كروموسومية ووراثية في البويضات والحيوانات المنوية.
5. أكثر من محاولتين فاشلتين للتلقيح الصناعي.
6. يشير مخطط الحيوانات المنوية للأب المستقبلي إلى وجود مشاكل صحية خطيرة (فقدان النطاف، قلة النطاف، عدد كبير من الخلايا المنوية المعيبة في سائل القذف).
7. لدى المرأة تاريخ لأكثر من حالتي إجهاض عفوي حدثتا في المراحل الأولى من الحمل.
8. إذا كان لدى الوالدين بالفعل طفل يعاني من أمراض خطيرة ويحتاج إلى خلايا جذعية، فإن ولادة طفل آخر (يمكن أن يصبح متبرعًا) تعد حاجة ملحة. تتعلق هذه التقنية بنظام HLA.

إن إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع لأسباب طبية قبل التلقيح الاصطناعي يلغي الحاجة إلى التشخيص قبل الولادة، مما يزيد من مخاطر الإنهاء المبكر للحمل.

البحث الجيني قبل التلقيح الصناعي: الفوائد والمخاطر

التشخيص الوراثي قبل الزرع للأجنة، والذي تكون تكلفته مرتفعة للغاية، له مزاياه وعيوبه.

مزايا الإجراء:

• تكون الأجنة المختارة بعد التشخيص صحية تمامًا، لذلك يتم وضع مواد عالية الجودة في الغشاء المخاطي للرحم أثناء التلقيح الاصطناعي؛
• احتمال حدوث تشوهات الكروموسومات في الجنين بعد التلقيح الاصطناعي مع PGD هو الحد الأدنى، لذلك لن تحتاج المرأة إلى الإجهاض؛
• مخاطر تلف الجنين أثناء التحليل الجيني ضئيلة وتصل إلى أقل من 1٪؛
• تم التعرف على التحليل الجيني للتلقيح الاصطناعي من قبل الخبراء الطبيين على أنه غير ضار (يتم تنفيذ الإجراء عندما يكون الجنين في مرحلة مبكرة من التطور، ويمكن تبادل خلاياه أثناء الانقسام ويتم استبدال القسيمات المتفجرة المأخوذة للخزعة بسرعة بخلايا صحية أخرى) ;
• احتمالية حدوث تشوهات خلقية في الجنين تكاد تكون معدومة؛
• ويزداد نجاح علاج العقم؛
• يلغي احتمال وجود صراع Rh بين الأم والجنين.
• يتم تحديد جنس الجنين (هذه المعلومات ذات صلة بالآباء والأمهات الذين يحملون أمراضًا وراثية مرتبطة بالجنس)؛
• يتم اختيار جنين متوافق نسيجياً ومناسب للتبرع به لأخت أو أخ يعاني من أمراض خطيرة (مثل الأورام).

الجوانب السلبية للتشخيص الوراثي قبل التلقيح الاصطناعي:

• التشخيص الوراثي قبل الزرع، والذي يبدو سعره باهظًا للعديد من المرضى، لا يزال ينطوي على مخاطر ضئيلة لانتهاك سلامة الجنين نتيجة للخزعة؛
• لا يزال هناك احتمال وجود نتائج كاذبة للتحليل الجيني، وزرع جنين ذو وراثة سيئة في الرحم، و"الفحص" الخاطئ للأجنة السليمة (في هذا الصدد، يوصي الخبراء النساء اللاتي أصبحن حوامل بعد التلقيح الصناعي، بإجراء تشخيص إضافي اختبار، أخذ الزغابات المشيمية للتحليل، وإجراء بزل السلى );
• إن الفحص المختبري الأكثر شمولاً للأجنة لا يضمن بشكل كامل استبعاد جميع الأجنة التي تحتوي على عيوب وتشوهات وراثية (تتميز الطريقة بموثوقية 95-97٪، ولكن لا يزال هناك خطر الحمل مع تشوهات في الجنين)؛
• لا يوفر الاختبار الجيني للأجنة قبل زرعها في الرحم ضمانًا بنسبة 100٪ بأن إجراء التلقيح الصناعي سيكون ناجحًا (وفقًا للإحصاءات، تعد بروتوكولات التلقيح الصناعي القياسية أكثر نجاحًا من زرع الأجنة مع اختباراتها الجينية الأولية في المختبر).

التشخيص الوراثي قبل الزرع ومميزات تنفيذه

لا يصبح إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع ممكنًا إلا كجزء من مجموعة معقدة من إجراءات التلقيح الاصطناعي/الحقن المجهري (التلقيح الاصطناعي للسائل المنوي الذكري). تنشأ هذه الحاجة لأنه عند إجراء بروتوكول التلقيح الاصطناعي القياسي، تتم إضافة عدد كبير من الخلايا الجرثومية الذكرية إلى بويضة أنثى واحدة. اتضح أن الحيوانات المنوية الزائدة لا تشارك في عملية الإخصاب. ومع ذلك، يتم الحفاظ عليها ويمكن أن ينتهي بها الأمر في المادة الحيوية التي يتم أخذها لتحليل ما قبل الزرع الوراثي.

يتضمن التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) خضوع الزوجين لاختبارات لتحديد العيوب الجينية. إذا أظهر هذا التحليل وجود طفرات مجهولة المصدر أو لم يكشف عن طبيعة التشوهات الجينية، فإن التشخيص الأولي قبل التلقيح الصناعي يصبح مستحيلا.

إن إجراء PGD يجعل من الممكن إجراء خزعات في مراحل مختلفة من التطور الجنيني.

1. مجموعة من الأجسام القطبية من بيضة أو زيجوت. تسمح لك المادة الحيوية بدراسة مجموعة الكروموسوم الخاصة بأم الطفل الذي لم يولد بعد فقط. تكون هذه الطريقة فعالة للغاية إذا كانت التشوهات الجينية في الأسرة موروثة من قبل النساء فقط. وباستخدام التحليل يتم تحديد الحالة الصحية للبويضة، والبيضة نفسها ليست عرضة للتلف. إذا لم يتم العثور على أي تشوهات وراثية في البويضة، يتم تخصيبها ثم يتم زرعها مع الجنين في رحم المرأة.
2. أخذ الخلايا في مرحلة تفتتها (القسيمات الأرومية، الجنين الذي يضم 6-10 خلايا). الفترة المشار إليها تتوافق مع اليوم الثالث لتطور الجنين. يتضمن إجراء الخزعة هنا تحليل 1-2 من القسيمات الانفجارية. يتم إجراؤه عن بعد، وتستمر الأجنة في التطور. يتم نقل الأجنة عالية الجودة إلى الغشاء المخاطي للرحم بعد 5 أيام من الإخصاب.
3. مجموعة من الخلايا من الجنين في مرحلة الكيسة الأريمية. التحليل المتكرر، والذي يتم إجراؤه في الحالات التي تكون فيها نتائج الدراسة في مرحلة التكسير مشكوك فيها.

يتم اختيار المخطط الأمثل للتشخيص الوراثي قبل الزرع للمرضى من قبل عالم الوراثة. غالبًا ما يحدث أن يتم إجراء دراسة الأجسام القطبية بالتزامن مع تحليل القسيمات المتفجرة. وهذا يسمح لك بالحصول على نتائج تشخيصية أكثر دقة.

تكلفة التشخيص الوراثي قبل الزرع للجنين

يبدو أن التشخيص الوراثي قبل الزرع، والذي يتراوح سعره بين 50-120 ألف روبل، إجراء مكلف وذو مخاطر عالية للمرضى ذوي الدخل المالي المنخفض. ومع ذلك، بالمقارنة مع التكلفة الإجمالية لعملية التلقيح الاصطناعي، فإن تكلفة الاختبار التشخيصي صغيرة. يتم إجراء التلاعب كجزء من برنامج عام للنساء اللاتي قررن الخضوع للتلقيح الاصطناعي.

بغض النظر عن مدى تكلفة التشخيص الوراثي قبل الزرع، فإن تكلفته أقل بكثير مقارنة بعلاج الأمراض الوراثية. يتم تحديد سعر الإجراء مع الأخذ في الاعتبار تكاليف استخدام المواد باهظة الثمن ومعدات التشخيص الحديثة. كما تؤخذ في الاعتبار مؤهلات العاملين في المجال الطبي. في روسيا، يتعين عليك دفع حوالي 100000 روبل مقابل التشخيص الوراثي قبل الزرع. ويختلف السعر ضمن حدود مختلفة، من 35000-90000 إلى 130000 روبل. ويتأثر بعوامل مثل:

• عدد الأجنة التي تمت دراستها؛
• عدد الكروموسومات التي تم اختبارها؛
• الحاجة إلى استبعاد الأمراض المرتبطة بالجنس؛
• من الضروري تحديد أسباب الإجهاض؛
• اختبار جزئي أو كامل للأجنة.

في أوكرانيا، تتراوح تكلفة تشخيص ما قبل زرع الأجنة من 14000 إلى 44000 هريفنيا. يتم دفع تشخيص الأجنة الإضافية بشكل منفصل ويكلف حوالي 7000 هريفنيا.

يمكن للزوجين طلب دراسة منفصلة لتحديد أمراض وراثية محددة في الجنين، أو مجموعة كاملة من الاختبارات.