Любые видоизменения генома мужчины приводят к сбою в процессе возникновения, созревания и осуществления оптимальной подвижности для оплодотворения сперматозоидов. Генетические аномалии вызывают резкое сокращение количества активных сперматозоидов или к их полному уничтожению. Если все они не способны оплодотворить яйцеклетку, то возникает заболевание под названием «мужское генетическое бесплодие» так называемое azf бесплодие.

Чтобы убедиться в генетическом характере бесплодия, важно исключить гормональные, анатомические или инфекционные причины недуга. Мутация y хромосомы azf- это генетическая мутация, может находиться в гомо или гетерозиготном состоянии, что обуславливает их влияние на систему сперматогенеза.

Способы выявления генетической патологии

Для того, чтобы максимально точно определить причину бесплодия и назначить наиболее эффективное в данном случае лечение, пациенту назначают ряд анализов на выявление AZF мутации. Что такое азф фактор? Современная ДНК-диагностика включает в себя следующие виды исследований:

• анализ AZF-региона, гены которого отвечают за процесс сперматогенеза;
• тестирование мутаций генной дифференцировки половой сферы SRY, AMHR2;
• выявление 34-х типов мутаций под названием полиморфизмы в CFTR гене, наличие которых вызывает изменения в проходимости протоков для семяизвержения врожденного характера;
• анализ мутации следующих генов у мужчин: HFE, KAL1 и DNAI1. Возникающие мутации этих генов способны привести к проявлению большого числа хронических заболеваний, среди которых и репродуктивная дисфункция;
• исследования мутаций AR генов, которые способствуют проявлению синдрома отсутствия чувствительности к андрогенному ряду.

Способы выявления мужской фертильности

Мутации в гене CFTR и AZF необходимо выявить на самых ранних этапах проявления патологии с целью назначения своевременного эффективного лечения. Для определения наличия фертильности у мужчин, проводят диагностику мутаций (полиморфизмов) в семи генах и локусе AZF. Данное нарушение влечет за собой фактор азооспермии. Для этого используется современный метод исследования ПЦР с задействованием проб TaqMan и чипов Fluidigm. Медиками также проводится тестирование 47-ми генов, выявление мутаций в которых гарантированно ведет к бесплодию мужчин. Это расширенная диагностика, которая дает возможность определить факт существования или полного отсутствия генных мутаций всех типов при помощи метода NGS. Показаниями могут служить нарушения процесса сперматогенеза этиологии неясного типа и неоднократные попытки оплодотворения пары по методу ЭКО, которые не привели к ожидаемому результату. Анализ, позволяющий определить генные мутации, помогает сформировать наиболее эффективную тактику получения сперматозоидов для проведения ЭКО.

Что такое AZF фактор?

Немало причин могут вызывать бесплодие у мужчин. В их число входят и генетические факторы. Они могут быть выявлены генетической диагностикой. У мужчин сперматогенез находится под контролем основных генов, находящихся на y-хромосоме. Это место имеет название AZF регион . Если происходят разнообразные мутации, то как раз в этом месте. Собственно, и делеция AZF y-хромосомы также случается здесь. Сперматогенез из-за этого нарушается, что приводит к генетическому мужскому бесплодию. Именно это отклонение является вторым по распространенности среди генетических факторов, относящихся к мужскому бесплодию.

Нарушается репродуктивная функция у мужчин, как показывает статистика, в половине случаев и даже свыше у семей, страдающих от бесплодия. Главная функция сперматозоидов, то есть подвижность, полностью утрачивается при азооспермии. Поэтому яйцеклетка не может быть оплодотворена. Разнообразные проблемы выявляются при помощи анализа микроделеций y-хромосом и определяется AZF фактор. В итоге подбирается оптимальная схема лечения.

Кому назначен анализ AZF фактор (выявление микроделеций в У-хромосоме) и для чего нужен?

Современным и самым главным видом обследования является анализ микроделеций локуса AZF. Он дает возможность правильно диагностировать мужское бесплодие. Показания к его проведению такие:

Бесплодие мужчины;
. олигозооспермия;
. азооспермия;
. планирование зачатия.

Используя данное исследование можно узнать генетику бесплодия мужчины. А значит, по результату будет назначено конкретное лечение пациента. Также на основании результатов анализа определяется необходимость использования дополнительных репродуктивных технологий, чтобы при мужском бесплодии все-таки появилась вероятность для зачатия ребенка.

Какой образец надо сдать и какая подготовка требуется?

Для выявления мутации в гене - бесплодия у мужчины используется обычный буккальный эпителий. (слюна) Затем Лечащий врач принимает решение о лечении после проведения анализа и полной диагностики. Правильное лечение может быть только после получения результатов исследования AZF-региона. Никакой подготовки для сдачи анализа не требуется. Материалом для него является полученная слюна. (Научно доказано, что ДНК едино во всем организме человека, в независимости от вида образцы) Многие мужчины не хотят сдавать сперму или кровь. Наши генетики научились выделять ДНК из буккального эпителия. Образец даже можно собрать дома.

Как правило, образцы для анализа берут (слюна на ватной палочке)

Вид образца: буккальный Эпителий.
Срок анализа: до 5 дней.
стоимость: 13600 руб
сдать анализ можно в или з .

Когда проведено исследование, то фиксируется заключение, которое может быть в подобных вариантах:

Не выявлена генная делеция;
. делеция выявлена и дается уточнение с наименованием.

При обнаружении даже незначительных изменений в репродуктивной функции только своевременное обращение к врачу поможет добиться в лечении позитивных результатов. Проще избавиться от проблемы, которая обнаружена и есть методы ее ликвидации.

Современные клиники предлагают различные программы генетического исследования и лечения бесплодия у мужчин и женщин . По статистике 10-20% супружеских пар страдают бесплодием. Часто причиной бесплодия являются генетические факторы. В большинстве случаев различные анализы выявляют патологии хромосом, ответственных за развитие мужских половых клеток. В 75% случаев у мужчин с бесплодием обнаруживаются хромосомные отклонения.

Для лечения мужского бесплодия современные клиники используют различные методы. Но, чтобы начать лечение, нужно поставить правильный диагноз. Одним из ключевых является анализ Azoospermia Factor или AZF фактор. Что такое azf анализ?

При отсутствии сперматозоидов в эякуляте у бесплодных мужчин в 10-15% случаев обнаруживается утрата участка хромосомы в локусе AZF.

AZF фактор стоит на втором месте по частоте встречаемости среди генетических отклонений у мужчин с диагнозом «бесплодие».

Процесс развития сперматозоидов контролируется особыми генами, которые находятся на Y-хромосоме. Именно на ней находится AZF-область. Она состоит из трех частей, которые отвечают за отдельные гены:

1. AZFa;
2. AZFb;
3. AZFc.

Если в этих генах происходят различные мутации, это приводит к отклонениям сперматогенеза: от снижения количества подвижных сперматозоидов до их полного отсутствия.

Именно AZF-локус контролирует процесс развития и созревания сперматозоидов. AZF – фактор, т.е. нарушение нормальной работы локуса AZF вызывает тяжелые нарушения сперматогенеза, поэтому важно установить, на каком участке произошла мутация.

Исследование Y-хромосомы нужно проводить, если имеются следующие показания:

1. снижено количество сперматозоидов, но отсутствуют причины нарушения сперматогенеза;
2. отсутствуют сперматозоиды в эякуляте;
3. количество сперматозоидов менее 5 млн/мл;
4. незрелые сперматозоиды в эякуляте;
5. имеется возможность получить сперматозоиды для ЭКО.

Исследователи отмечают, что механизм появления делеции (виды хромосомных мутаций, при которых утрачивается участок хромосомы) не совсем изучен. Однако ученые выяснили, что Y-хромосома нестабильна и склонна к утрате генетического материала. Поэтому для выявления причин бесплодия чаще назначаются анализы на AZF фактор.

Стоит отметить, что утрата участка гена в AZF регионе может быть частичной. Чаще всего проблемы возникают с потерей участка AZFc. В этом случае, пациента ожидает благоприятный прогноз, т.к. при правильном лечении возможно получить сперматозоиды для оплодотворения. Если затронуты AZFa или AZFb регионы Y-хромосомы, то вылечить бесплодие и получить здоровые сперматозоиды практически невозможно. Отсутствие локуса AZF встречается у 1-го мужчины из 1000-1500. Как сдавать анализ azf?

Анализ на фактор азооспермии (AZF фактор) берётся путем соскоба клеток со слизистой щеки или проводится забор венозной крови для исследования. Такой метод диагностики является высокоточным, и получить ложный результат практически невозможно, выполняемый для того, что бы произошло определение гена azf.

Анализ на AZF фактор необходим. Он поможет выявить возможность получения получение сперматозоидов оперативным путем, т.е. с применением биопсии. Всё это возможно после консультации с врачом-андрологом.

Результаты анализа

Все исследования направлены на поиск аномалии в AZF области.

1. Отрицательный результат анализа говорит о том, что мутаций в гене не произошло, потерянных участков хромосом не имеется и риск заболевания сводится к нулю.
2. Положительный результат не всегда является приговором, указывающим на 100% бесплодие. В зависимости от процентного соотношения утраченных участков хромосомы в локусе AZF ставится правильный диагноз. Иногда положительный результат теста указывает только на предрасположенность к изменениям Y-хромосомы. Данный анализ на кариотип и azf сдается в медико-генетическом центре. За подробной расшифровкой анализа следует обратиться к генетическому консультанту.

Специалисты отмечают, что у мужчин с выявленными нарушениями AZF отмечается прогрессирование нарушений сперматогенеза. Врачи-репродуктологи советуют использовать консервацию полученного материала.

AZF -фактор в наследство

Важно помнить, что мутация AZF области может передаваться по наследству от отца к сыну. В случае применения репродуктивных методов, новорожденные мальчики должны пройти молекулярно-генетическую диагностику, чтобы установить их способность к деторождению.

Мужская репродуктивная система, включая процесс сперматогенеза, подвержена снижению количественных и качественных показателей. Это не только возрастная патология, инфекционные и гормональные факторы. Часто показатели эякулята ниже нормы из-за генетических факторов.

Помните, если в родословной есть случаи репродуктивной дисфункции у мужчин или имелись случаи заболевания раком предстательной железы, очень важно вовремя обратиться к специалистам и сдать необходимые анализы.

Насколько велики шансы супругов стать счастливыми родителями? Ответ на этот вопрос зависит от множества факторов. Практически каждая пятая пара испытывает проблемы с зачатием ребенка, и почти в половине этих случаев вина лежит на мужчине. Одной из частых причин мужского бесплодия являются генетические аномалии .

Нормальный процесс сперматогенеза зависит от огромного количества генов, мутации которых способствуют нарушению оплодотворяющей способности сперматозоидов, снижению их подвижности, сокращению количества жизнеспособных спермиев. Для выявления генетических нарушений мужчине назначается анализ на генетику (молекулярно-генетический анализ).

AZF фактор - наличие мутации в AZF-локусе - способствует развитию азооспермии и олигозооспермии, что является основной причиной мужского бесплодия. Носители мутации гена CFTR зачастую страдают врожденным отсутствием семявыносящих протоков.

• Наличие тяжелых форм нарушения сперматогенеза неясной этиологии
• Пониженное количество активных сперматозоидов в сперме
• Определение причин мужского бесплодия
• Прогнозирование возможности получения достаточного количества активных сперматозоидов для ЭКО

Кариотипирование

Помимо возможности естественного зачатия, важно определить вероятность развития у плода генетических заболеваний, которые могут стать следствием неблагоприятного набора хромосом у одного из супругов. С этой целью будущим родителям назначается такой важнейший генетический анализ, как кариотипирование - исследование строения хромосом и всех их признаков.

Кариотипирование супругов позволяет не только определить наличие генетических патологий у потенциальных родителей, но и спрогнозировать вероятность их появления у будущего ребенка. Если у одного из супругов выявлен неблагоприятный набор хромосом, то возникает риск, что ребенок может появиться на свет с серьезными патологиями, в число которых входит и тяжелая форма умственной отсталости. Кариотип хромосом нельзя изменить, но можно выявить возможные варианты кариотипа плода и вероятность его лечения.

Как проводится исследование?

Технически анализ кариотипирования выполняется путем сдачи крови из вены каждым супругом. Из полученного материала выделяется ядерный материал, и специалист изучает состояние содержащихся в нем хромосом. Сдать кровь на исследование кариотипа необходимо каждому из супругов, и выполняется эта процедура всего раз в жизни.

Показаниями для анализа крови на кариотип для определения присущих человеку хромосомных аномалий являются:

• Нарушения сперматогенеза у мужчин
• Планирование ЭКО
• Неудачные попытки ЭКО
• Наличие у пары детей с врожденными пороками развития или хромосомными аномалиями (например, синдром Дауна)
• Случаи мертворождений или ранней детской смертности
• Проблемы с вынашиванием у супруги (выкидыши, неразвивающаяся беременность, пузырный занос)

Мы ждем вас в нашей клинике!

Следует помнить о том, что носителями хромосомных аномалий могут быть абсолютно здоровые родители. Поэтому, планируя зачать ребенка, обязательно сдайте анализ крови на генетику и на кариотип. Это повысит ваши шансы на зачатие и рождение здорового малыша!